El Concejo Deliberante de Godoy Cruz tiene un trabajo normativo de avanzada, no solo en temáticas vinculadas a las ambientales y tecnológicas, sino también de bien común.
Este lunes 7 de octubre se aprobó de forma unánime, el proyecto presentado por el concejal de Protectora, Marcelo Linares, vinculado a instaurar la “Jornada de Concientización y Difusión sobre el Síndrome de Williams” en el Departamento de Godoy Cruz, la cual deberá realizarse durante el mes de mayo de cada año, a fin de contribuir a visibilizar la problemática y mejorar la calidad de vida de las personas con el Síndrome y de sus familias, promoviendo su integración y potenciando sus habilidades.
El Síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular).
El síndrome de Williams es causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma 7. La región que falta incluye más de 25 genes y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes resulta en las características del síndrome. Se hereda de forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos, sin que haya otros casos en la familia. Todavía no existe cura. El tratamiento depende de los síntomas que haya.
Su temprana detección y tratamiento mediante terapias del desarrollo, del lenguaje y ocupacional, permiten alcanzar el objetivo de una integración social y laboral, siendo el tiempo fundamental a la hora de identificar el Síndrome y su diagnostico.
Por ello la ordenanza aprobada este lunes es fundamental para promover la difusión de las características del Síndrome de Williams en la comunidad godoicruceña, visibilizar su problemática, para evitar acciones innecesarias y planificar las medidas apropiadas para su tratamiento.
De esta manera, desde el Concejo Deliberante de Godoy Cruz se contribuye a respaldar todas las acciones tendientes a beneficiar a la población, como parte de la responsabilidad y mandato otorgado por la ciudadanía, para promover y garantizar el acceso de las familias con hijos con Síndrome de Williams a herramientas que le permitan conseguir un diagnóstico temprano y mejoras en el abordaje de este Síndrome.
Se impulsa que la Jornada se desarrolle en el mes de mayo de cada año, en consonancia con la estrategia internacional de los Estados que ya han declarado a ese mes como época anual para la realización de actividades de difusión y concientización del Síndrome.
Los principales síntomas
Las señales y los síntomas del síndrome de Williams pueden ser variados, pero más comúnmente incluyen:[
- Discapacidad intelectual leve o moderada: Hay mayor dificultad con tareas visuales y espaciales como dibujar o montar rompecabezas, pero el habla, la música y el aprendizaje por repetición (memorización) no son tan afectados.
- Apariencia facial característica: Los niños pequeños con síndrome de Williams tienen rasgos faciales distintivos, incluyendo una frente amplia, nariz corta con una punta ancha, mejillas llenas, y boca ancha con labios gruesos. Puede haber problemas dentales como dientes pequeños y muy espaciados o torcidos o ausentes. En los niños mayores y en adultos, la cara parece más alargada y flaca.
- Personalidad extrovertida afable y amistosa, y con tendencia extrema a interesarse por otras personas; son comunes el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, los problemas de ansiedad y las fobias (miedos exagerados).
El problema médico más grave asociado con el síndrome de Williams es un tipo de enfermedad del corazón (cardiovascular) conocida como estenosis aórtica supravalvular, que es un estrechamiento del vaso sanguíneo grande (aorta) que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo. Si esta condición no se trata, puede resultar en la falta de aliento, dolor en el pecho, y en la insuficiencia cardíaca. Otros problemas del corazón y de los vasos sanguíneos, incluyendo la presión arterial alta (hipertensión), también se han reportado en personas con síndrome de Williams.
Otras señales y síntomas incluyen:
- Anomalías del tejido conectivo (tejido que soporta las articulaciones y los órganos del cuerpo), tales como problemas en las articulaciones y piel suave y floja
- Niveles aumentados de calcio en la sangre (hipercalcemia) en la infancia
- Retrasos en el desarrollo
- Problemas de coordinación
- Baja estatura
- Pubertad temprana
- Problemas en los ojos y en la visión
- Problemas gastrointestinales
- Problemas urinarios
La mayoría de los casos de síndrome de Williams no se heredan, sino que son esporádicos (sin que haya otros casos en la familia). Se producen como eventos aleatorios durante la formación de las células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de la persona afectada. El síndrome de Williams se considera una condición autosómica dominante porque una copia del cromosoma 7 alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En un pequeño porcentaje de los casos, las personas con síndrome de Williams heredan la deleción cromosómica de un padre con la enfermedad. Una persona con síndrome de Williams tiene una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus hijos, en cada embarazo
